Новорожденным детям Якутии впервые вручили генетические паспорта

В рамках проекта, посвящённого Году здоровья в Республике Саха (Якутия) восьми рождённым 28 февраля, в международный день орфанных (редких) заболеваний малышам, вернее их родителям, в Перинатальном центре Якутской республиканской клинической больницы вручены генетические паспорта.

Вручили их заместитель главного врача больницы по неонатологии Василий ПРОХОРОВ и заведующий отделением новорождённых Мария БАБИЧ.

https://i0.wp.com/respclinbol.ru/wp-content/uploads/sites/3/2021/04/IMG_5235.jpg?resize=1024%2C491&ssl=1

— Мы взяли в день рождения детей капельку крови из пяточек, а медико-генетический центр Национального центра медицины провёл расширенный неонатальный скрининг на наличие наследственных заболеваний, — рассказала Мария амальтиновна. — Кроме неонатального скрининга на пять заболеваний с целью выявления наследственных заболеваний проведены дополнительно исследования еще на семь заболеваний и четырнадцать синдромов.

 

Прокомментировать это событие я попросила заведующего Медико-генетическим центром Национального центра медицины, ведущего научного сотрудника научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Айталину СУХОМЯСОВУ.

https://i1.wp.com/respclinbol.ru/wp-content/uploads/sites/3/2021/04/IMG_5224.jpg?resize=704%2C528&ssl=1

— Генетический паспорт представляет собой молекулярно-генетические тесты, то есть индивидуальный генетический профиль, — сказала Айталина Лукинична. – Кроме конкретных наследственных заболеваний есть даже полиморфизмы генов гемостаза, фолатного цикла, билирубинемии, первичных иммунодефицитов, а это почти все генетические болезни. Поэтому, когда правительство республики и министерство здравоохранения предложили  их провести, мы сразу согласились. Эти исследования дают возможность узнать, есть ли риск передачи наследственных заболеваний, могут ли они проявиться. Всего 28 февраля, в международный день редких болезней, в нашей республике родилось пятнадцать детей: восемь в Якутской республиканской клинической больнице, один – в Национальном центре и еще шесть – в районах. Генетический паспорт разработан нами совместно с НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ.

Итак, По результатам проведенных исследований врачи дали рекомендации для дальнейшего обследования детей и их родителей на наследственные заболевания, рекомендации по их лечению и профилактикеКроме того, будет вестись медико-генетическое сопровождение всех детей, получивших генетические паспорта.

Фото предоставлено отделением новорожденных Перинатального центра ЯРКБ

Зоя ИГНАТЬЕВА